Sindrom DiGeorge Gejala bisa memunculkan tanda-tanda yang beragam, bergantung dari tingkat keparahan dan mekanisme organ yang mana terserang imbas abnormalitas genetik. Umumnya tanda-tanda sindrom ini telah nampak semenjak bayi dilahirkan. Tetapi, ada juga pasien yang baru memperlihatkan tanda-tanda waktu umurnya mencapai balita atau beberapa anak.

Umumnya, seorang memperoleh 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan keseluruhan kromosom 46. Pada pasien sindrom DiGeorge, terjadi abnormalitas genetik di mana sejumlah kecil elemen kromosom 22 raib, persisnya pada posisi yang disebutkan q11.2. Itu penyebabnya, keadaan ini disebutkan sebagai sindrom delesi 22q11.2. Sindrom DiGeorge Gejala

Raibnya sisi kromosom ini dapat terjadi dalam sel sprema ayah, sel telur ibu, atau saat janin berkembang. Abnormalitas genetik ini berpengaruh pada sebagian besar mekanisme organ badan dengan tingkat keparahan yang beragam. Beberapa penderitanya dapat tumbuh sampai dewasa, tapi ada juga yang alami masalah kesehatan kronis sampai menyebabkan kematian. agen slot online terpercaya

Untuk menganalisis sindrom DiGeorge dengan cara tepat, diperlukan pengecekan klinis komplet dari dokter. Pengecekan ini mencakup pengecekan fisik dan pendukung, seperti photo Rontgen, test darah, dan test genetik.

Penyembuhan Sindrom DiGeorge
Selama ini, tidak ada penyembuhan yang dapat mengobati sindrom DiGeorge. Beberapa anak dan orang dewasa yang merasakannya perlu jalani perawatan dan pengawasan kesehatan secara teratur buat menahan kompleksitas yang kemungkinan ada di masa datang.

Seorang anak yang menanggung derita sindrom SiGeorge perlu terima atau jalani pengecekan kesehatan secara periodik yang mencakup pengecekan fisik lengkap, penilaian tumbuh berkembang, pengecekan status nutrisi, dan pendukung, seperti test darah.

Untuk menahan kompleksitas selanjutnya atau menyembuhkan permasalahan yang telah dirasakan, pasien sindrom DiGeorge bisa diberi beberapa pengatasan, misalnya:

Sindrom DiGeorge memang tidak dapat diobati. Tetapi dengan suport yang bagus dari keluarga, dan teratur jalani therapy dan pengecekan ke dokter, pasien Sindrom DiGeorge bisa hidup dengan normal, berdikari, dan terlepas dari kompleksitas.

Umumnya pasien sindrom DiGeorge tidak mempunyai keluarga dengan kisah penyakit itu. Meskipun begitu, orangtua yang menanggung derita sindrom DiGeorge dapat turunkan penyakit yang serupa pada anaknya. Penyakit ini dapat terjadi waktu ada permasalahan dalam pembangunan elemen genetik janin saat proses pembuahan.